量的形質遺伝子座（QTL）マッピング

QTLマッピングは、成長率や体重のような連続的な数値スケールで測定される量的形質（単純な有無の特性ではない）の変動と統計的に関連するゲノムの特定の領域を特定する手法である。これは、構造化された家系や集団全体で、形質の測定値が遺伝マーカーパターンとどのように共変動するかを追跡することで行われる。QTLマッピングは、より高密度なゲノムワイドマーカーカバレッジを使用するゲノムワイド関連解析（GWAS）が後に構築する手法論的基盤を、多くの点で確立した基礎的な遺伝子マッピング技術である。従来のQTLマッピングは、特定の設計された交配において少数の遺伝マーカーを使用することが一般的であり、ゲノム解像度が低く、原因遺伝子を正確に特定するのではなく、それが含まれる可能性のある広範な染色体領域を特定するに留まっていた。これは、現代の高密度マーカーGWASアプローチが達成できる精度よりも低いことを意味し、QTLマッピングの発見は、広範に特定された領域から実際の候補遺伝子や正確な原因変異を絞り込むために、しばしばかなりの追加的なファインマッピング作業を必要とした。より高密度な現代のゲノムツールが、豊富な資源を持つ育種プログラムにおける新しい形質関連性の主要な発見方法として、従来のQTLマッピングを大きく凌駕しているにもかかわらず、QTLマッピングのフレームワークとその根底にある統計的論理は、遺伝的アーキテクチャ、すなわち、特定の形質に影響を与えるゲノム領域の数と各領域の個々の効果の大きさを理解するための概念的な基礎として残っている。この情報は、形質が1つまたは少数の大きな効果を持つマーカーを用いた標的型マーカーアシスト選抜に適しているか、あるいは多くの小さな効果を持つゲノム領域に影響される形質により適した広範なゲノム選抜アプローチを必要とするかを直接的に決定する。病気耐性や成長といった重要な水産養殖形質について歴史的に特定された多くのQTL領域は、現代のGWASおよびファインマッピングアプローチを用いて洗練され、検証されてきた。これは、現在の育種プログラムのマーカーパネルが、特定のマッピング技術自体が時代遅れになったとしても、その発見の系譜が数十年にわたる蓄積されたQTLマッピング研究にまで遡る知見をしばしば組み込んでいることを意味する。