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数量性状基因座 (QTL) 定位

QTL 定位通过追踪性状测量值如何与结构化家系或群体中遗传标记模式共同变异,来识别基因组中与数量性状变异统计学相关的特定区域。数量性状是在连续数值尺度上测量的,例如生长速度或体重,而不是简单的存在或不存在的特征。这是一种基础的遗传定位技术,早于并为后来使用更密集、全基因组标记覆盖的全基因组关联研究奠定了方法学基础。传统的 QTL 定位通常在专门设计的杂交育种中,使用较少数量的遗传标记,提供较低的基因组分辨率,仅识别可能包含致病基因的广泛染色体区域,而不是精确地定位它,这与现代密集标记 GWAS 方法所能达到的效果不同。这意味着 QTL 定位结果通常需要大量的额外精细定位工作,才能从广泛识别的区域缩小到实际的候选基因或精确的致病变异。尽管更密集的现代基因组工具在很大程度上取代了传统 QTL 定位,成为资源充足的育种计划中新性状关联的主要发现方法,但 QTL 定位框架及其潜在的统计逻辑在概念上仍然是理解遗传结构的基础,即有多少基因组区域影响给定性状以及每个区域的个体效应有多大。这些信息直接决定了某个性状是否适合使用一个或几个大效应标记进行靶向标记辅助选择,或者是否需要更广泛的基因组选择方法,后者更适合受许多小效应基因组区域影响的性状。许多历史上为重要水产养殖性状(如抗病性、生长)识别的 QTL 区域,后来都通过现代 GWAS 和精细定位方法进行了完善和验证,这意味着当前的育种计划标记面板通常会整合那些其发现谱系可追溯到数十年来积累的 QTL 定位研究结果,即使具体的定位技术本身已被取代。

数量性状基因座 (QTL) 定位
图片: USFWS Mountain Prairie / Wikimedia Commons, Public domain

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