खेती की जाने वाली प्रजातियों के लिए संदर्भ जीनोम असेंबली

एक संदर्भ जीनोम असेंबली एक प्रजाति के डीएनए का एक पूर्ण, क्रमबद्ध अनुक्रम है जिसे एक या अधिक प्रतिनिधि व्यक्तियों के जीनोम के अनुक्रमण और कम्प्यूटेशनल पुनर्निर्माण से बनाया जाता है। यह एक मूलभूत मानचित्र के रूप में कार्य करता है जिसके विरुद्ध उस प्रजाति के लिए सभी बाद के आनुवंशिक मार्कर कार्य, एसएनपी सरणी डिजाइन, GWAS विश्लेषण, भिन्नता पहचान को आधार और व्याख्या किया जाता है। इसका अर्थ है कि एक प्रजाति के संदर्भ जीनोम की गुणवत्ता सीधे इसके उपयोग से निर्मित प्रत्येक डाउनस्ट्रीम जीनोमिक उपकरण के विभेदन और विश्वसनीयता को सीमित करती है। असेंबली की गुणवत्ता को पूर्णता (वास्तविक जीनोम का कितना हिस्सा बिना अंतराल के दर्शाया गया है) और निरंतरता (एक अंतराल या विराम होने से पहले असेंबल किए गए अनुक्रम खंड कितने लंबे हैं) दोनों से मापा जाता है। आधुनिक लंबी-रीड अनुक्रमण प्रौद्योगिकी ने पुरानी केवल-छोटी-रीड विधियों की तुलना में प्राप्त करने योग्य असेंबली गुणवत्ता में नाटकीय रूप से सुधार किया है, जो जटिल जीनोम के लिए अधिक खंडित, कम निरंतर असेंबली उत्पन्न करती थीं। प्रमुख खेती की जाने वाली फिनफिश और झींगा प्रजातियों के पास अब आमतौर पर सार्वजनिक वैज्ञानिक डेटाबेस के माध्यम से उचित रूप से उच्च-गुणवत्ता वाले प्रकाशित संदर्भ जीनोम उपलब्ध हैं, जो एक मूलभूत संसाधन है जिसने पिछले दशक में जलीय कृषि क्षेत्र में जीनोमिक चयन और मार्कर-सहायता प्राप्त प्रजनन के व्यापक विस्तार को सीधे सक्षम किया है। जबकि कुछ कम व्यावसायिक रूप से विकसित या हाल ही में पालतू बनाई गई प्रजातियों में अभी भी तुलनीय रूप से परिपक्व संदर्भ असेंबली का अभाव है, जो उन प्रजातियों के लिए परिष्कृत जीनोमिक प्रजनन उपकरणों को कैसे विकसित किया जा सकता है, इसे सीमित करता है। जीनोम एनोटेशन, यानी असेंबल किए गए अनुक्रम के कौन से हिस्से वास्तविक जीनों के अनुरूप हैं और उन जीनों का संभावित जैविक कार्य क्या है, एक अलग लेकिन निकट से संबंधित कार्य है जो एक पूर्ण असेंबली के शीर्ष पर निर्मित होता है, और एनोटेशन की गुणवत्ता इसी तरह प्रभावित करती है कि एक GWAS या अन्य जीनोमिक खोज कितनी व्याख्या योग्य है, क्योंकि एक अच्छी तरह से एनोटेट किया गया जीनोम शोधकर्ताओं को एक सांख्यिकीय रूप से संबंधित जीनोमिक क्षेत्र को एक विशिष्ट, जैविक रूप से प्रशंसनीय उम्मीदवार जीन से जोड़ने की अनुमति देता है, बजाय इसके कि खोज को बिना किसी स्पष्ट जैविक व्याख्या के एक अस्पष्टीकृत सांख्यिकीय संकेत के रूप में छोड़ दिया जाए।