הרכבת גנום ייחוס למינים מתורבתים
הרכבת גנום ייחוס היא רצף שלם ומסודר של ה-DNA של מין מסוים, הנבנה מריצוף ושחזור חישובי של גנומים של פרט אחד או יותר המייצגים את המין. היא משמשת כמפה בסיסית שעליה מתבססת ומפורשת כל עבודת סמנים גנטיים, תכנון מערכי SNP, ניתוח GWAS וזיהוי וריאנטים עבור אותו מין. איכות גנום הייחוס של מין מגבילה ישירות את הרזולוציה והאמינות של כל כלי גנומי עתידי הנבנה עליו. איכות ההרכבה נמדדת הן על ידי שלמות (כמה מהגנום בפועל מיוצג ללא פערים) והן על ידי רציפות (כמה ארוכים מקטעי הרצף המורכבים לפני שמופיע פער או שבר). טכנולוגיית ריצוף קריאה ארוכה מודרנית שיפרה באופן דרמטי את איכות ההרכבה הניתנת להשגה לעומת שיטות קריאה קצרה בלבד ישנות יותר, שנטו לייצר הרכבות מפוצלות ופחות רציפות עבור גנומים מורכבים. למינים עיקריים של דגים וחסילונים מתורבתים יש כיום בדרך כלל גנומי ייחוס באיכות גבוהה למדי הזמינים דרך מאגרי מידע מדעיים ציבוריים. משאב יסודי זה אפשר ישירות את ההתרחבות הרחבה יותר של ברירה גנומית וטיפוח בסיוע סמנים ברחבי מגזר החקלאות הימית בעשור האחרון. עם זאת, מינים מסוימים שפחות מפותחים מסחרית או בויתו לאחרונה עדיין חסרים הרכבת ייחוס בשלה באופן דומה, מה שמגביל את מידת התחכום של כלי טיפוח גנומיים שניתן לפתח עבורם כיום. אנוטציית גנום, זיהוי אילו חלקים מהרצף המורכב מתאימים לגנים בפועל ומהי הפונקציה הביולוגית הסבירה של גנים אלה, היא משימה נפרדת אך קשורה קשר הדוק, הנבנית על גבי הרכבה שהושלמה. איכות האנוטציה משפיעה באופן דומה על מידת הפירוש של ממצא GWAS או ממצא גנומי אחר, מכיוון שגנום מתועד היטב מאפשר לחוקרים לחבר אזור גנומי הקשור סטטיסטית לגן מועמד ספציפי וסביר מבחינה ביולוגית, במקום להשאיר את הממצא כאות סטטיסטי בלתי מוסבר ללא פרשנות ביולוגית ברורה.
