養殖種のための参照ゲノムアセンブリ

参照ゲノムアセンブリとは、1つまたは複数の代表的な個体のゲノムをシーケンシングし、計算によって再構築することで構築された、種のDNAの完全で順序付けられた配列です。これは、その種に関するその後のすべての遺伝子マーカー作業、SNPアレイ設計、GWAS解析、変異同定の基礎となる地図として機能し、種の参照ゲノムの品質が、それを用いて構築される実質的にすべての下流のゲノムツールの解像度と信頼性を直接的に制限することを意味します。アセンブリの品質は、実際のゲノムがギャップなしにどれだけ表現されているかを示す「完全性」と、ギャップや切断が発生する前にアセンブルされた配列断片がどれだけ長いかを示す「連続性」の両方で測定されます。現代のロングリードシーケンシング技術は、複雑なゲノムに対してより断片的で連続性の低いアセンブリを生成しがちだった古いショートリードのみの方法と比較して、達成可能なアセンブリ品質を劇的に向上させました。主要な養殖有鰭魚種やエビ種は、現在、一般的に公共の科学データベースを通じて合理的に高品質な公開参照ゲノムを利用できます。これは、過去10年間で養殖部門全体におけるゲノム選抜とマーカーアシスト育種の広範な拡大を直接可能にした基礎的なリソースです。一方、商業的にあまり開発されていない種や、より最近家畜化された一部の種は、依然として同等に成熟した参照アセンブリを欠いており、それらの種に対して現在開発できる洗練されたゲノム育種ツールの範囲を制約しています。ゲノムアノテーションとは、アセンブルされた配列のどの部分が実際の遺伝子に対応し、それらの遺伝子の生物学的機能が何であるかを特定するものであり、完成したアセンブリの上に構築される別個ではあるが密接に関連する作業です。アノテーションの品質も、GWASやその他のゲノムの発見がどれだけ解釈可能であるかに同様に影響します。なぜなら、適切にアノテーションされたゲノムは、研究者が統計的に関連するゲノム領域を特定の生物学的に妥当な候補遺伝子に結びつけることを可能にし、明確な生物学的解釈のない未説明の統計的シグナルとして発見を残すことを避けるからです。