シークエンシングによるジェノタイピングのコスト削減

シークエンシングによるジェノタイピング（Genotyping-by-Sequencing, GBS）は、全ゲノムのシークエンシングや固定された事前設計マーカーアレイに頼るのではなく、ゲノムの標的とされた一貫したサブセットのみをシークエンシングする、還元型DNAシークエンシングを適用する。これにより、全ゲノムシークエンシングやカスタム設計されたSNPアレイよりも低いサンプルあたりのコストで、多数の個体間で遺伝子マーカーを同時に発見し、ジェノタイピングすることが可能となる。このコスト上の利点により、カスタムアレイ開発や広範な全ゲノムシークエンシングに必要な設備投資を以前は正当化できなかった中規模および小規模の水産養殖育種プログラムにとって、ゲノムツールがますます利用しやすくなっている。このアプローチの柔軟性（固定アレイのようにマーカーを事前に選択・検証する必要がない）は、確立された検証済みSNPアレイを持たない種にとって特に有用であり、ゲノム育種作業を開始する前に、しばしば費用のかかる別個のマーカー開発段階を必要とすることなく、育種プログラムがゲノムデータ収集とマーカー発見を同時に開始することを可能にする。GBSデータのデータ処理とバイオインフォマティクス解析は、固定された事前設計アレイからのデータ解析よりも一般的に計算負荷が高い。これは、生シークエンシング出力がアライメント、バリアントコール、品質フィルタリングのステップを必要とするためであり、固定アレイプラットフォームの標準化された出力がこれらのステップをほとんど回避するのとは対照的である。したがって、サンプルあたりのコスト削減には、育種プログラムが対応する必要がある、追加の下流解析の複雑さとバイオインフォマティクス専門知識の要件が伴う。ゲノミクス産業全体における広範なシークエンシングコストの継続的な低下は、GBSおよび関連するシークエンシングベースのジェノタイピングアプローチを、固定アレイと比較してコスト競争力を高める方向へと着実に推進してきた。この傾向により、ゲノム選抜ツールを標準的な育種実践に現実的に組み込むことができる水産養殖育種プログラムの範囲が、最大規模で最も資金力のある商業育種事業に限定されることなく、徐々に拡大している。