Applications du séquençage du génome entier (Géniteurs)
Le séquençage du génome entier (Whole Genome Sequencing - WGS) consiste à lire la séquence génétique complète d'un individu plutôt qu'uniquement un sous-ensemble ciblé de positions de marqueurs, offrant ainsi les données génomiques les plus exhaustives possibles pour un individu donné, mais à un coût par échantillon nettement plus élevé que les approches par puce à SNP ou par génotypage par séquençage (GBS). C'est pourquoi, dans les programmes commerciaux de sélection aquacole, le séquençage du génome entier est généralement appliqué de manière sélective à un nombre restreint de géniteurs clés particulièrement précieux ou d'individus de référence, plutôt que d'être utilisé pour le génotypage de routine de l'ensemble de la population candidate à la reproduction à chaque génération. Une application pratique principale consiste à utiliser les données de WGS d'un ensemble de référence représentatif d'individus pour découvrir et caractériser de nouveaux marqueurs génétiques, alimentant directement la conception ultérieure de puces à ADN ou les panels de référence pour l'appel de variants (variant-calling) utilisés pour un génotypage de routine plus rentable de la population reproductrice élargie. Le WGS fonctionne donc souvent comme une couche fondamentale de découverte soutenant des outils de génotypage en aval moins chers et plus évolutifs, plutôt que comme la méthode de génotypage de routine appliquée à chaque individu dans la plupart des programmes de sélection opérationnels. La détection de variants génétiques rares à effet majeur, y compris des mutations spécifiques conférant une résistance aux maladies ou des variants récessifs délétères pouvant causer des problèmes s'ils sont hérités en double copie des deux parents, bénéficie particulièrement de la couverture exhaustive fournie par le WGS, car des variants rares et importants peuvent être totalement manqués par une puce de génotypage de plus faible densité qui ne comporte pas de marqueurs à proximité de la localisation génomique de ce variant spécifique. Alors que les coûts de séquençage poursuivent leur baisse à long terme dans l'ensemble de l'industrie de la génomique, le séquençage du génome entier s'est progressivement étendu d'un outil exclusivement orienté vers la recherche vers une application pratique croissante dans les programmes commerciaux de sélection aquacole les plus avancés et les mieux dotés en ressources, bien qu'il reste pour l'instant un outil déployé de manière sélective et stratégique plutôt que la méthode de génotypage de routine à l'échelle de la population sur laquelle la plupart des programmes s'appuient actuellement pour les décisions de sélection quotidiennes.
