Ứng dụng giải trình tự toàn bộ bộ gen (bò bố mẹ)

Trình tự toàn bộ bộ gen đọc trình tự di truyền hoàn chỉnh của một cá thể thay vì chỉ một tập hợp con được nhắm mục tiêu của các vị trí đánh dấu, cung cấp dữ liệu bộ gen toàn diện nhất có thể cho một cá thể nhất định nhưng với chi phí trên mỗi mẫu cao hơn đáng kể so với phương pháp mảng SNP hoặc phương pháp sắp xếp theo trình tự kiểu gen, đó là lý do tại sao toàn bộ trình tự bộ gen trong các chương trình nhân giống nuôi trồng thủy sản thương mại thường được áp dụng có chọn lọc cho một số lượng nhỏ hơn cá bố mẹ quan trọng đặc biệt có giá trị hoặc các cá thể tham chiếu thay vì được sử dụng để xác định kiểu gen thông thường của quần thể nhân giống ứng cử viên đầy đủ ở mọi thế hệ. Một ứng dụng thực tế cơ bản là sử dụng toàn bộ dữ liệu giải trình tự bộ gen từ một tập hợp tham chiếu đại diện của các cá thể để khám phá và mô tả các dấu hiệu di truyền mới, đưa trực tiếp vào thiết kế mảng tiếp theo hoặc các bảng tham chiếu gọi biến thể được sử dụng để xác định kiểu gen thông thường hiệu quả hơn về mặt chi phí cho quần thể nhân giống rộng hơn, nghĩa là toàn bộ trình tự bộ gen thường hoạt động như lớp khám phá nền tảng hỗ trợ các công cụ xác định kiểu gen xuôi dòng rẻ hơn, có khả năng mở rộng hơn thay vì là phương pháp xác định kiểu gen thông thường cho mọi cá thể trong hầu hết các chương trình nhân giống hoạt động. Việc phát hiện các biến thể di truyền hiếm gặp, có tác động lớn, bao gồm các đột biến gây kháng bệnh cụ thể hoặc các biến thể lặn có hại có thể gây ra vấn đề nếu được thừa hưởng ở dạng bản sao kép từ cả bố và mẹ, đặc biệt được hưởng lợi từ phạm vi bao phủ toàn diện mà toàn bộ trình tự bộ gen mang lại, vì các biến thể quan trọng, hiếm có thể bị bỏ sót hoàn toàn bởi mảng kiểu gen mật độ thấp hơn không bao gồm các điểm đánh dấu gần vị trí bộ gen của biến thể cụ thể đó. Khi chi phí giải trình tự tiếp tục giảm trong thời gian dài trong toàn bộ ngành công nghiệp gen rộng hơn, toàn bộ trình tự bộ gen đã dần dần mở rộng từ một công cụ định hướng nghiên cứu độc quyền sang việc tăng cường ứng dụng thực tế trong các chương trình nhân giống nuôi trồng thủy sản thương mại tiên tiến nhất, có nguồn lực tốt, mặc dù hiện tại, nó vẫn là một công cụ được triển khai có chọn lọc và chiến lược hơn là phương pháp xác định kiểu gen thông thường trên toàn quần thể mà hầu hết các chương trình nhân giống hiện đang dựa vào để đưa ra các quyết định lựa chọn hàng ngày.